[速览]五、与畸形相关综合征

内耳发育异常伴随其他畸形，构成多种综合征。认识这些综合征有助于耳聋的诊断和处理，常见综合征如下：1 ．甲状腺肿耳聋综合征（Pendred ’ s syndrome）。据统计，本综合征占隐性遗传性聋的10%。这是涉及头、颈部畸形的8种所谓第一鳃弓综合征的一种。Waardenburg综合征为内耳结构的发育畸形，可表现为耳蜗、前庭以及半规管发育不良。本综合征的影像学特点是后半规管缺如，一般在其他各种先天性内耳发育畸形中，极少见到后半规管发育畸形。Waardenburg综合征患者缺少Corti器，耳蜗神经节萎缩， ......