[速览]3﹒结节性硬化（tuberous sclerosis）

也称布纳维尔病（Bourneville disease），是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率较高，临床上有多种表现，在多种器官系统内可以发生错构瘤。本病典型的三联征是：面部丘疹样斑痣（过去以为是皮脂腺瘤，但是这种丘疹既不是腺瘤，其内也不含皮脂腺，而是由过度增生的结缔组织组成。因此影像学表现就成为诊断本病的重要依据。另外一种病变是小的、多发的结节，好发于室管膜下，可深入到脑室内，这些结节由一些过度增大的增生的星形细胞构成。影像学表现有四种类型：皮质结节:皮质结节的CT表现与年龄相关。室管膜下结节:绝大多数 ......