[病因学]一、单基因遗传

在纷繁复杂的遗传学背景研究下，对若干符合孟德尔遗传规律的脑血管疾病单基因遗传病的研究已有了相对清晰的脉络。这些疾病所导致的脑血管事件完全由患者本身遗传素质所决定，而非环境因素所致。临床特点有其共性，包括起病年龄较轻、缺乏常规血管危险因素、多伴有全身其他系统的损害、部分有明确的家族史等。马方综合征（Marfan syndrome）是位于15q21.1的原纤维蛋白‐1基因突变导致的累及心肌、骨骼肌和眼的常染色体显性遗传性结缔组织病。Ehlers‐Danlos综合征Ⅳ型是位于2q31编码Ⅲ型胶原的COL3A1基 ......