[速览]【雄激素受体缺陷症的临床表现与诊断】

本病有家族发病倾向，但1 / 3患者无家族史。临床表现不均一。根据AIS的程度， 46 ， XY-DSD可分为完全型AIS （完全性睾丸女性化，女性表型） 、部分型AIS （部分性睾丸女性化，外生殖器两性畸形）和混合型AIS （不育男性） 3类。但是， AIS的雄激素敏感程度是一个连续的表型谱（ phenotype spectrum ） ，部分性AIS还可以分出许多亚类［ 3 ］ ，见图3 - 16-13 。不管是作女性或男性抚养，治疗都应维持终生，而且患者无生育能力。 ......