[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血清。进行SMA分子诊断之前，可以检测血清酶CK水平，排除DMD ，但应结合肌电图与肌肉病理学检查进行综合分析。MLPA技术可应用于缺失、杂合缺失及携带者的检测，同时解决了临床上无先证者无法诊断的难题，但仍无法检测点突变。进行产前诊断时，应联合采用多种技术，采用一定的技术路线，对突变进行综合分析。由于本病的隐性携带者在正常人群中的比例相当高，而且婴儿型为致死性疾病，对家庭中已有SMA患者，必须进行产前诊断。如果能肯定SMA患者是由于SMN1的缺失所导致，则较容易得出产前诊断的结论，反之则较难。 ......