[概述]第十一节　黏多糖贮积症

黏多糖贮积症（ mucopolysaccharidoses ， MPS ）是一组因黏多糖降解酶缺乏的遗传代谢病。本病是由于溶酶体内降解黏多糖的酶缺失或功能缺陷，导致未经完全降解的黏多糖积聚在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。CS ） 、透明质酸（ hyaluronic acid ， HA ）等，前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖。根据缺陷的酶及受累的代谢底物不同，将黏多糖贮积症分为8型： MPS Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 、 Ⅳ 、 Ⅵ 、 Ⅶ 、 Ⅷ 、 Ⅸ ，每型又 ......