[概述]二、颅颌面部疾病的分子遗传学研究

目前对遗传疾病的研究已由单纯的表型分析深入到对DNA分子的本质认识。继克隆高频神经性耳聋和短指症致病基因后，经过艰难探索，口腔遗传疾病的研究也取得了重大进展，2001年我国科学家成功克隆了遗传性乳光牙本质II型的致病基因并发表了相关研究论文。颅颌面部位于身体浅表，疾病特征能够充分暴露，临床表型多数可直视或触摸下准确诊断，但相对其他遗传疾病的研究而言，颅颌面部遗传疾病的多数病因仍处于未知状态。上述发现证实DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极为重要的作用，DSPP基因的成功克隆与鉴定揭示DGI ......