1963年Nass首次发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),1981年Anderson等完成人类mtDNA测序,提出线粒体母系遗传的概念。1988年Holt发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病,同年Wallace在Leber遗传性视神经病(LHON)患者中发现有mtDNA突变。至此,mtDNA突变及线粒体病受到广泛关注。线粒体病是一种多系统疾病,发病率较低,约为1/10 000,多因编码线粒体氧化磷酸化代谢酶的核DNA(nDNA)或mtDNA突变所致。线粒体心肌病:线粒体心肌病 ......