[速览]二、常见线粒体遗传病

线粒体作为一个能量代谢中心的细胞器，一旦其功能发生了改变就会导致病理状态。随着对线粒体生物化学和遗传学认识的进一步提高，根据线粒体突变确定的线粒体疾病也逐渐增多。人类首先识别的线粒体疾病是Leber遗传性视神经病（L HON），它是由于电子呼吸链酶复合体Ⅰ中的亚单位NADHQ氧化还原酶基因发生了突变，其临床表现为在中年时突发失明。部分线粒体基因突变可破坏NADH的利用能力，另一部分突变则能够阻断电子传递给辅酶Q。同样，当含有复制的线粒体基因组增加时，线粒体基因（包括t RNA基因）的过度表达将会导致氧化磷 ......