染色体偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。染色体数目的改变包括单倍体(n)、多倍体(3n或4n)及非整倍体(单体、三体)等,其中非整倍体的产生一般认为是由于减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分离或染色体丢失所致。包括平衡易位和非平衡易位,平衡易位是指两个或两个以上的染色体之间对等的染色体交换,无遗传物质的丢失。不平衡易位是指一条染色体缺失部分遗传物质而同时获得另一条染色体的部分染色质,而另一条染色体并未有相应改变。一次染色体断裂如果发生在着丝粒区,使着丝粒横断,则两个臂的姐妹染色体单体可分别互相连接, ......