[速览]一、性腺分化异常

报道7例身材矮小、性幼稚、蹼颈、后发际低和肘外翻的女性而得名。对一例14岁具特纳综合征特征的女孩进行细胞遗传学研究,发现染色体核型为45，X。因核型中仅有一个X染色体，又称X单体综合征。细胞遗传学的发展应用带型技术分析染色体，发现非但嵌合体而且X染色体的结构异常时亦具特纳综合征的临床特征。条索状性腺为X单体综合征的主要特征之一，于胚胎期原始性腺分化为胚胎卵巢，但于初级卵泡形成后不久便逐渐退化。关于中肾管分化的机制曾解释为早期胎儿期尚能分泌一定量的睾酮，其局部作用可诱发中肾管分化，但循环中睾酮水平低，不足以 ......