[病因学]第三节 与垂体、下丘脑分泌活动相关的基因

黄体生成素（LH）水平升高、LH/FSH比值升高是PCOS的另一个主要内分泌特征，因此与此相关的基因也是PCOS的主要候选基因之一。Meyer等发现，孕酮受体基因位于11号染色体的q22位点，它的变异会导致下丘脑及垂体上的孕酮受体数目的减少，从而引起下丘脑、垂体、性腺轴的紊乱，进一步导致高雄激素血症以及体内的一系列激素异常和代谢异常，因此认为孕酮受体基因的多态性有可能成为PCOS发病原因之一。多巴胺是通过不同的多巴胺受体发挥其生物学效应的，多巴胺受体基因突变会引起多巴胺功能的改变。Legro等研究发现多巴 ......