[诊断]第三节 常见免疫缺陷症的实验诊断

X‐连锁无丙种球蛋白血症，又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病，其缺陷仅限于B细胞系统及其功能。致病基因已经成功克隆，共包含19个外显子，长度约37.5kb，所编码的蛋白属于酪氨酸激酶家族，称为BTK（Bruton ’ s tyrosine kinase），BTK是B细胞发育成熟的关键因素。部分缺失,如选择性IgA缺乏症。本节主要介绍Burton型丙种球蛋白缺乏症和选择性IgA缺乏症。最突出的临床表现是出生6个月后出现反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、 ......