[病因学]第一节 目标序列的识别和定性定量分析是基因诊断的基础

人体所有疾病都直接或间接地与基因有关，要么是人体自身基因由于结构的变异或其他因素导致基因功能或其表达产物异常，要么是外源性致病基因在人体内表达形成异常表达产物，都会导致疾病的发生。所谓基因诊断（gene diagnosis），就是利用分子生物学技术，从DNA／RNA水平检测基因的存在、分析基因的结构变异和表达状态，从而对疾病作出诊断。基因诊断是直接以病理基因（致病基因、疾病相关基因和外源性病原生物基因）为分析对象，属于病因学诊断。基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如艾滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实 ......