[概述]五、黄色瘤病

黄色瘤病（ cerebrotendinous xanthomatosis ， CTX ）亦称二氢胆固醇沉积病，是一种少见的常染色体隐性遗传病。临床表现白内障、轻瘫、小脑性共济失调、痴呆和精神障碍，颅脑MRI显示小脑白质对称性病变。致病基因定位于染色体2q33 ，固醇27 -羟化酶CYP27A1基因突变导致酶缺乏，胆固醇合成胆酸受阻，胆酸和鹅脱氧胆酸减少，使胆固醇和二氢胆固醇（胆甾烷醇）在神经组织、肌腱和其他组织内沉积，神经组织内沉积的胆固醇和胆甾烷醇具有神经毒性作用，导致神经系统广泛受损。骨髓移植治疗尚在 ......