[速览]第七节　Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变（ Leber ’ s hereditary optic neuropathy ， LHON ）是世界上最主要的青壮年致盲疾病之一，也是最常见、最经典的线粒体DNA （ mtDNA ）遗传病。LHON临床表现为急性或亚急性的中心视力严重丧失，多发于15 ~ 35岁的男性。现有研究表明，约95%的LHON病例源于mtDNA三个原发性突变（ primary mutation ） ，即位于ND4基因的G11778A突变， ND6基因的T14484C突变和ND1基因的G3460A突变［ ......