[速览]【17α-羟化酶缺陷症】

17 α -羟化酶（ 17 α - hydroxylase ， P450c17 ）具有两种完全不同的生物活性，及17 α -羟化酶活性和裂链酶（ 17 ， 20-17 ， 20 - lyase ）活性，两种酶活性不足引起皮质醇和性腺类固醇缺乏［ 18 ］ 。CYP17A缺陷症患者的典型临床表现为女性以及外表为女性的患者有第二性征不发育、原发闭经和低肾素性高血压的表现，或者外生殖器性别难辨的患者有低肾素性高血压、低血钾和碱中毒的表现。血浆孕烯醇酮、孕酮、 DOC 、皮质酮及其18 -羟产物升高， ACTH兴 ......