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[辅助检查]三、MPL W515L/K突变

骨髓增殖性肿瘤( MPN )是一类以一系或多系多功能造血干细胞异常增殖导致的血液系统恶性肿瘤。经典的BCR/ABL融合基因阴性的MPN 、 PV 、 ET和PMF ，这类疾病具有特征性的分子改变，如JAK2 V617F和MPL W515L/K突变。MPL基因突变最为常见的类型为W515L和W515K突变，这2种突变发生于MPL基因第10外显子第515位密码子，分别由色氨酸TGG突变为亮氨酸TTG或赖氨酸AAG ，突变能够使JAK / STAT信号通路在即使缺乏TPO的情况下也自行激活，与增殖性肿瘤的发生密 ......

——《全国临床检验操作规程》
书名：《全国临床检验操作规程》
栏目：全国临床检验操作规程 > 第五篇　临床核酸和基因检验 > 第七章　肿瘤基因检测 > 第五节　骨髓增殖性肿瘤基因突变检测
作者：尚红 王毓三 申子瑜
参编：王鸿利，彭明婷，潘柏申，陈文祥，王兰兰
页码：935-937
版本：4
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2015-01-01
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