双侧肾脏增大可不对称,一侧肾脏较对侧肾脏明显增大,但仍保留肾脏外形。从皮质到髓质充满大小不等球形囊肿,小至肉眼几乎看不到,大至直径数厘米。最大的双肾可重达4kg以上,但一般每侧肾脏平均0.5 ~ 1.0kg 。肾脏体积大小与肾脏功能及并发症显著相关,每侧肾脏超过500g可有临床症状,超过1000g出现肾功能不全。肾脏长径> 15cm ,易发生血尿、高血压。肾盏、肾盂发育正常,但受囊肿压迫,可扩张或变形。ADPKD临床表型的异质性可能是由于同一基因的不同突变,或不同基因的突变,或由多种环境因素及作用在主要致 ......