[速览]四、Emery‐Dreifuss肌营养不良（Emery‐Dreifuss muscular dystrophy）

有2个基因突变与EDMD有关：① EMD，表型为X连锁EDMD（EDMD1型），基因编码emerin蛋白。Emerin为内核膜蛋白，内核膜的内表面有一层网络状纤维蛋白质，叫核纤层，可支持核膜，核纤层由lamin组成（彩图.27），emerin通过laminA结合结构域和N端LEM结构域分别与laminA／C和DNA桥联蛋白BAF1相结合，而lamin为多种结合蛋白共同的“绞手架”。Emerin的基因突变仅引起EDMD1一种表型，而LMNA突变可引起一组疾病，称为“ laminopathies ”，包括前述 ......