[诊断]第6节　基因诊断与基因治疗

传统的临床诊断是建立在临床症状、体征的诊断标准、生化检验及一些影像辅助检查的基础上的。临床诊断标准可能模棱两可，而且不少疾病早期的症状和体征不明显或缺乏特异性，很难依据临床表现来诊断。生化检验结果同样可能出现模糊的情况，需要进一步进行侵入性或费用昂贵的检查才能明确诊断。而在鉴别疾病携带者或需做产前诊断时，传统的临床诊断标准更存在严重的局限性。以上各种方法是建立在疾病的致病基因或相关基因突变已知的基础上进行的基因诊断，而对于那些致病突变尚未确定的基因诊断可用连锁分析的间接途径来完成。一些商业公司已经提供了带 ......