在发现hepcidin具有维持铁稳态的作用不久,便了解到HFE 、 TfR2基因突变造成的遗传性血色素沉着症的发病机制,研究证实,这些基因的突变均影响了hepcidin的表达,使机体在调控铁分布出现问题。那么hepcidin是如何被调控的呢?在细胞膜上, HFE即遗传性血色素沉着症( HH )蛋白被认为是在肝细胞质膜上两个holo-Tf的浓度感应器: TfR1和TfR2的双开关[ 32 ] 。HFE-TfR2结合后通过激活MAPK/ERK途径激活hepcidin转录[ 33 , 34 ] 。HFE基因突变 ......