[概述]二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征

人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征多具有常染色体隐性遗传特性，统称为染色体不稳定综合征，它们具有不同程度的易患肿瘤的倾向。又称为Bloom‐Torre‐Machacek综合征，是一种罕见的常染色体隐性疾病，主要特征为患者出现高频率的染色体断裂和重组。无论是哪种细胞缺陷，都使FA患者染色体的不稳定性增高、对DNA损伤敏感性增强、等位基因易发生缺失突变等，损害了基因组的完整性，最终导致对白血病等恶性肿瘤的易感性增强。被紫外线照射之后，XP患者皮肤发红，随之发生萎缩和毛细血管扩张，这些部位逐渐变成疣状 ......