[速览]Leber’s Tapetoretinal Dystrophy Syndrome（Leber’s 花毯样视网膜营养障碍综合征）

视网膜色素变性合并先天性黑综合征.视网膜发育不全综合征.视网膜营养性衰竭.1869年Leber 〔 1 〕报道本征，主要特点为视网膜血管、色素、黄斑病变，耳聋及小脑畸形，发病多为儿童，平均年龄13～30岁〔 2 〕。病因不清，常染色体隐性遗传〔 3 〕，近亲联姻者其后代较多见。1 ﹒视网膜色素变性，椒盐斑点或典型骨细胞样色素斑点，视网膜呈灰色、黑色、红色、黄棕色以及椒盐样斑点改变，表现极像一幅花毯样视网膜图案，约67%P视网膜动脉变细。3 ﹒眼球凹陷，各种不同类型和不同方向的眼球震颤。外直肌和上直肌麻痹， ......