二、糖原贮积症

糖原贮积症（ glycogen storage disease ， GSD ）是一组少见的由于与糖原代谢有关的酶或转运体先天缺陷而引起的疾病，肝脏和肌肉是糖原代谢最旺盛的组织，因此最易受累。根据组织分布的特异性， GSD Ⅰ型（葡萄糖- 6 -磷酸酶缺陷） 、 GSD Ⅲ型（糖原脱支酶缺陷） 、 GSD Ⅳ型（糖原分支酶缺陷） 、 GSD Ⅵ型（肝磷酸化酶缺陷）以及糖原合成酶缺陷等以肝脏受累突出，临床以肝大和低血糖症为首发症状。GSD Ⅳ型主要是对症治疗，保持血糖正常和营养充足可以使部分患者的肝功能和肌力 ......