[辅助检查]第二节　遗传性疾病基因检测

脆性X综合征( fragile X syndrome )是一种X连锁遗传病，男性发病率为1 / 4000 ，女性为1 / 4000 ～ 1 / 8000 ，是由于X染色体存在脆性部位所导致的细胞遗传学疾病。FMR1基因上( CGG ) n重复序列的不稳定扩增和CpG岛异常甲基化，是导致该病发生的主要分子机制。采用PCR技术扩增FMR1特异性和CGG重复引物，并结合毛细管电泳方法鉴定CGG重复片段个数(根据特定公式将鉴定出的特异性基因产物片段的大小转化为CGG重复数目) ，从而实现各种突变FMR1基因长度的 ......