[速览]第二节 尼曼‐匹克病

尼曼‐匹克病（Niemaoh‐Pick disease，简称NPD），又称鞘磷脂沉积病（sphin‐gomyelin lipidosis）、神经鞘磷脂‐固醇类脂沉积、神经鞘磷脂网状内皮细胞增生综合征。本病是一种严重的致命的先天性糖脂代谢障碍病，系由于缺乏鞘磷脂酶的活性，导致鞘磷脂和胆固醇在全身许多器官的实质细胞和网状内皮细胞的溶酶体内沉积。由于尼曼‐匹克病预后不佳，因此早期诊断尤为重要，有人报道应用14C‐鞘磷脂为基质，测定正常早孕绒毛细胞，培养的皮肤成纤维细胞以及白细胞的鞘磷脂酶活性，其结果可供临床鉴别 ......