[速览]三、发作性共济失调（EA）

EA是一种少见的常染色体显性遗传病，本质上也是一种离子通道病，其致病基因已被确认。发作间期一半患者出现肌纤维颤搐，所有病人的肌电图均有颤搐样放电，一部分病人出现轻微的共济失调和姿势性震颤。型的致病基因位于12号染色体p13上,是发生了缺失突变的钾离子通道基因（KCNA1）。其致病基因（CACNA1A）位于19号染色体p13上，编码电压依赖型钙通道的α 1A亚基，它的无意义突变可导致该亚基的断裂。该药可能是通过改变细胞的pH值来稳定细胞膜的离子通道从而发挥其作用的。 ......