[速览]三、骨密度异常及皮质骨骨干结构和干骺端塑形异常

成骨不全又称脆骨病，是一组遗传性胶原代谢紊乱全身结缔组织病。病变不仅限于骨骼，其他结缔组织如皮肤、韧带、肌腱、筋膜、动脉及角膜也常被累及。迟发型多为常染色体显性遗传。OI病人无α 2链，胶原为3个α 1链所代替，其羟赖氨酸（Hyl）含量升高，而赖氨酸（Ly）降低。胶原缺陷特别是Ⅰ型胶原可致骨脆性增加，轻度者引起骨质疏松，严重者可引起宫内骨折，甚至围出生期死亡。迟发性成骨不全仅表现有骨质疏松，直到成人才出现骨折，诊断有时困难，需与维生素C缺乏及软骨病等鉴别。病人还可伴有生长发育迟缓，可有腭裂、唇裂、并指、齿 ......