[概述]三、 单基因病

单基因病（ single gene disorder ）是指单一基因突变引起的遗传性疾病。由于只涉及一对等位基因，符合典型的孟德尔遗传方式，所以也称为孟德尔遗传病。若双亲都是患者，其子女有3 / 4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合子患病占1 / 4 ，杂合体患病占1 / 2 ，纯合子正常占1 / 4 ，设致病基因为A ，则Aa × Aa = 1 / 4AA （纯合患病） + 2 / 4Aa （杂合患病） + 1 / 4aa （正常） ） ，若患者为致病基因的纯合子。从临床观察，女性患者的病情较男性患 ......