[速览]第二节 糖原贮积病

糖原贮积病（GSD）是一组影响糖原代谢的遗传性疾病。本组疾病共同特征是异常量或异常类型糖原在组织沉积，其中绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织贮积量增加，少数是糖原贮积量正常但糖原分子结构异常。本组疾病病理生理改变是体内参与糖原合成和分解酶有一种或数种异常，造成体内糖原量和（或）质发生变化。正常人体内糖原分解主要依靠磷酸化酶、脱支酶、α‐1，4‐葡萄糖苷酶等酶作用，上述任何一种酶缺乏都可导致糖原分解障碍，引起血糖浓度下降。低血糖刺激糖原分解，其中间代谢产物6‐磷酸‐葡萄糖不能分解为葡萄糖，而是进入糖酵解 ......