脂蛋白脂肪酶是催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中甘油三酯水解的关键酶,其结构和功能异常可引起高TG血症和肥胖。人LPL基因位于8号染色体短臂,长30~35kb,由10个外显子和9个内含子组成,编码由475个氨基酸组成的蛋白质。经糖基化后转化为活性LPL,呈同源二聚体。LPL基因突变可能通过阻碍LPL同源二聚体的形成或其他机制引起LPL的功能缺陷。LPL在脂质代谢和运输过程中起重要作用,不仅使TG分解为甘油和游离脂肪酸,还可通过调控TG在脂肪组织与其他组织器官中的表达水平,对机体脂质沉积状况产生决定性影响。 ......