[辅助检查](二)致病基因检测

下面介绍我国CFDA批准使用的一种遗传性耳聋检测试剂盒基本操作规程。以人基因组DNA为模板，采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物，对相关基因位点所在基因片段进行扩增和荧光标记，然后与能识别相应标签序列的通用基因芯片进行杂交，通过芯片扫描和数据分析，得到所检测的9个基因位点结果。每个位点的检测结果可能出现以下3种情况(以235delC位点检测结果为例) : 1 )位点检测探针W为阳性，检测探针M为阴性，软件判读该位点为野生型，表示该份样品染色体上的两条等位基因位点均未发生突变，检测结果如图5 - 6 ......