[速览]七、伴分层蛋白缺陷的先天性肌营养不良症（Merosin‐deficient congenital muscular dystrophy）

图8‐16男，10月，伴分层蛋白缺陷的先天性肌营养不良症。A，B ﹒轴位T1W像，T2W像，显示脑白质的发育落后，相当于4～5月婴儿C ﹒小脑水平轴位T2W像显示小脑的脑叶异常，白质内多个囊状高信号区（为扩大血管间隙）D ﹒矢状位T1W像显示脑干和小脑发育不良.有中枢神经系统症状和体征,影像上可见脑白质区异常的脱髓鞘性改变而大脑和小脑皮层正常，几乎所有的该类患者肌肉活检可见有分层蛋白缺乏，肌纤维基膜上的一种分子成分。确定性的诊断应根据肌肉活检、脑MR表现和临床检查综合判断得出。 ......