[概述]第二十四节　α-甘露糖苷贮积症

因溶酶体内缺乏α -甘露糖苷酶（ alpha-mannosidase ， MAN2B1 ）导致含有甘露糖基的寡糖和糖蛋白不能被降解而贮积在体内，造成患者多器官功能受损。其主要临床特征为免疫缺陷、面部和骨骼异常、听力下降及智力障碍等。听力和眼部异常：患者在儿童早期即可出现非听力损伤，表现为中度~重度的感觉神经性耳聋或是部分性传导和神经性耳聋，中耳炎和中耳积液或是颅骨发育异常导致的咽鼓管闭合都是造成听力受损的原因，听力损伤是造成此类患者语言交流障碍的重要原因。患儿父母如果再次生育，应进行酶学或基因的产前诊断。 ......