[辅助检查]十一、脑脊液生物蝶呤（cerebrospinal fluid biopterin，Bio）

高苯丙氨酸血症患者中，除苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的经典型苯丙酮尿症外，还有极少数源于PAH的辅酶-四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏导致苯丙氨酸羟化为酪氨酸的代谢途径受阻。对上述两种疾病进行鉴别诊断的主要方法是采用HPLC法分析尿中蝶呤谱的变化。尿中蝶呤谱主要包括新蝶呤（N）、生物蝶呤（B）、BH4、二氢生物蝶呤（dihydrobiopterinBH2）和蝶呤（pterin）等。将还原态的蝶呤用酸性碘氧化为N和B后，利用蝶呤类物质在紫外光的激发下能发射出荧光这一性质，用HPL ......