[病理生理]一、疾病基因组学

人类基因组研究的核心内容是了解分子表型变异的遗传机制，探索基因变异在生物进化、生理过程及疾病进程中的作用。其中，拷贝数变异”(Copy Number Variation, CNVs）和“单核苷酸多态性”（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。编码区非同义SNPs与疾病的易感性:编码区非同义SNPs可以直接影响蛋白质结构或表达，增加疾病的患病风险，可用于肿瘤、支气管哮喘、高血压等复杂性疾病的风险预测。在人类基因组计划完成之后，与疾病易感性 ......