[辅助检查]四、实验室检查

血清CP是由肝脏合成、分子量约为132ku的一种急性期反应蛋白。血清CP的生理水平在婴儿早期非常低，但在6月龄时就开始超过成人水平，在儿童期早期达最高水平（300～500mg/L），而后逐渐降到成年人水平。2 ．直接基因诊断对临床可疑但家系中无先证者的患者，应直接检测ATP7B基因突变进行基因诊断。我国WD患者的ATP7B基因有3个突变热点，即R778L、P992L和T935M，占所有突变的60%左右，根据这3个热点可建立PCR-限制性酶切分析和等位基因特异性PCR等简便快速的基因诊断方法。 ......