[病理生理]【病理生理与临床表现】

CYP21缺陷症临床表现特征为皮质醇缺乏症群，伴或不伴有ALD缺乏和继发性ACTH增加刺激肾上腺皮质增生致雄激素、孕酮和17‐OHP合成增多（皮质醇和ALD前体物质）。根据临床表现严重程度可分为极度严重经典型、中度严重型及轻度型三种。据报道，经治疗的经典型女性患者60%有生育能力，失盐型女性患者一般生育力下降。经典型CYP21缺陷症患者若在新生儿期未发生失盐危象，可通过是否需用盐皮质激素及限钠试验来区分失盐型和单纯男性化型。限钠试验是失盐型CYP21缺陷症的确诊试验，失盐型CYP21缺陷症患者在限钠试验中 ......