[概述]第十三章　其他遗传代谢病

305900 ）缺乏症是人类最常见的单基因遗传病之一，属X伴性不完全显性遗传性疾病，因基因突变导致红细胞G-6 - PD酶活性降低而发病。临床表现从无症状到感染或药物、食物诱发的发作性溶血性贫血、自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血，发病的个体差异性较大。G-6 - PD缺乏症是新生儿高胆红素血症、核黄疸最主要的病因之一， G-6 - PD缺乏症患者发生核黄疸的风险要大大高于非G-6 - PD缺乏症患者。本病患者新生儿期黄疸高峰出现时间相对较早，通常在出生后2 ~ 3天出现，部分早产儿还可出现自发性溶血，极易 ......