[速览]DeLangeⅠSyndrome〔1〕（德兰格综合征Ⅰ型）

先天性肌肥大‐大脑综合征.1〕〔2〕1 ﹒两眼距离远,两侧眼眉相连呈一字眉，内眦赘皮，长睫毛，上睑下垂，睑裂缩小，眼轮匝肌发育不良，斜视，眼球突出，小眼球，眼球震颤。交替性外斜视。2 ﹒高度近视，慢性结膜炎，蓝巩膜，小角膜，角膜混浊伴泪液分泌少，瞳孔大小不等，光反应迟钝。2 ﹒智力低下，严重的宫内生长不足和出生后生长障碍，音调低，哭声低。4 ﹒多毛症，妇女有乳房发育不全。5 ﹒锥体外系运动障碍，脑积水症。6 ﹒肝脾大，隐睾，心、肾和消化道畸形〔 7 〕 〔 8 〕。本征应与3号染色体长臂复制综合征（又称家 ......