先天性肌肥大‐大脑综合征.1〕〔2〕1 ﹒两眼距离远,两侧眼眉相连呈一字眉,内眦赘皮,长睫毛,上睑下垂,睑裂缩小,眼轮匝肌发育不良,斜视,眼球突出,小眼球,眼球震颤。交替性外斜视。2 ﹒高度近视,慢性结膜炎,蓝巩膜,小角膜,角膜混浊伴泪液分泌少,瞳孔大小不等,光反应迟钝。2 ﹒智力低下,严重的宫内生长不足和出生后生长障碍,音调低,哭声低。4 ﹒多毛症,妇女有乳房发育不全。5 ﹒锥体外系运动障碍,脑积水症。6 ﹒肝脾大,隐睾,心、肾和消化道畸形〔 7 〕 〔 8 〕。本征应与3号染色体长臂复制综合征(又称家 ......