狭颅症约占头颅异常的38%,其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视神经水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的病人可有智力低下,晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫发作。本病常合并身体其他部位的畸形,最常见者为对称性并指/趾畸形,其他有唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高,先天性心脏病及外生殖器异常等。斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等。面部畸 ......