遗传性PAP ,可发生于1 ~ 9岁,甚至更晚。症状主要为气短、呼吸困难、乏力、可有发绀、杵状指(趾) 。原发性PAP起病可急、可缓,运动不耐受是最常见的首发表现。若未予诊断,则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。肺部体征少,仅有少许散在湿啰音或胸膜摩擦音。BALF检查结合病史和临床表现、胸部影像学检查,可对大多数PAP做出诊断。也有应用利妥昔单抗(抗CD20的单抗)治疗原发性PAP可使GM-CSF抗体减少,利妥昔单抗治疗可增加脂质转运和增加表面活性物质的分解代谢,从而提高肺泡巨噬细胞脂质代谢,而获得疗效[ 1 ......