[临床表现]【临床表现】

遗传性PAP ，可发生于1 ～ 9岁，甚至更晚。症状主要为气短、呼吸困难、乏力、可有发绀、杵状指(趾) 。原发性PAP起病可急、可缓，运动不耐受是最常见的首发表现。若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。肺部体征少，仅有少许散在湿啰音或胸膜摩擦音。BALF检查结合病史和临床表现、胸部影像学检查，可对大多数PAP做出诊断。也有应用利妥昔单抗(抗CD20的单抗)治疗原发性PAP可使GM-CSF抗体减少，利妥昔单抗治疗可增加脂质转运和增加表面活性物质的分解代谢，从而提高肺泡巨噬细胞脂质代谢，而获得疗效［ 1 ......