[概述]二、单纯性性腺发育不全

单纯性性腺发育不全患者的染色体核型为正常46 ， XX或46 ， XY ，也称单纯性XX或XY性腺发育不全。两者的表型均为女性，性腺均呈条索样发育不全、原发闭经，无身材矮小和先天性躯体发育异常。46 ， XY单纯性性腺发育不全原因不清，可能为病毒感染或酶异常、 SRY基因、 H ? Y抗原及常染色体上多种基因突变、含SRY基因的Yp末端部分缺失，或X染色体、 Y染色体基因长臂末端异位等，影响胚胎早期睾丸的发育而表现为女性。2 ?激素替代治疗46 ， XX单纯性性腺发育不全及Swyer ? James综合征 ......