[生理学]四、ADPKD

即使在胎儿期也能从解剖学上发现“成人”多囊肾疾病。现已知PKD1位于染色体16p13.3上，与高加索人中绝大多数ADPKD患者的发病有关。目前已经发现与该类型的ADPKD相关的基因。PKD1的基因产物— — —多囊蛋白‐1，参与介导细胞间的相互作用。ADPKD的第二个基因— — — PKD2基因位于染色体4q13 — 4q23上，其突变基因也已被发现。PKD2引起的肾病发病较PKD1晚。目前认为ADPKD患者囊肿的形成与“二次打击”机制有关，即在PKD1或PKD2突变的同时又有其他体细胞的突变。现在也有证 ......