[诊断]【诊断和鉴别诊断】

临床诊断主要依赖全面的X线检查，一般应包括全身的所有骨骼，尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后，可根据需要进行分子病因学检查。X线主要表现为普遍性椎体变薄，椎间隙中后部显著狭窄，以胸腰椎体改变明显，椎体中后部上下缘呈驼峰状隆起，前部低下，前后缘延长及椎间隙变窄，使椎体呈牛奶瓶外观。四肢管状骨骨质疏松，骨骺和干骺端可对称性增大，并向侧方突出，大关节呈不同程度退行性骨关节病改变，远位指间关节增粗并屈曲，致末节指骨相对变尖和偏斜。坐骨大切迹不狭窄。 ......