3 ﹒ AIRE突变。1 ﹒散发或家族发病。2 ﹒自身免疫性多内分泌腺病和外胚层营养不良症(APECED)。3 ﹒念珠菌感染①白色念珠菌感染。食管黏膜炎症、吞咽障碍或疼痛、胸骨后烧灼感(周期性发作)、食管狭窄.4 ﹒自身免疫性内分泌腺病①自身免疫性甲旁减(钙受体抗体)。5 ﹒其他自身免疫性疾病①慢性萎缩性胃炎。吸收不良综合征.6 ﹒外胚层营养不良症①指(趾)甲和牙釉质增生低下。牙齿牙釉质形成缺陷。鼓膜和血管钙化.2 ﹒症状①手足搐搦或癫痫样发作。抗肾上腺皮质细胞抗体.抗胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶 ......