[病例]SMA2病例介绍

患者，男，2岁。足月产，第一胎，出生时曾宫内窒息，出生后不会哭，经抢救才发出微弱的哭声。九月龄时首次在本院门诊，母亲发现患儿5个月时颈软，睡在床上不会翻身，到当地医院就诊，医生说是缺钙，带钙剂回去治疗，一直用至九月龄，没有好转。各关节活动自如。全身肌张力低下，哭声不大，颈软，不能持续抬举，不会爬，不会坐。病理反射未引出。血清：肌酶谱均示正常。肌肉活检取自右股外肌，HE染色见大群性肌纤维中-重度萎缩（图6-。肌束间纤维结缔组织增生。电镜观察主要见萎缩肌纤维的肌核聚集（图6-。16）基底膜层状增生（图6-. ......