[概述]三、黏 脂 病

黏脂病又称黏脂贮积症（mucolipidosis），是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多关注，其病因为溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。黏脂病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。目前已经将Ⅰ型黏脂病（mucolipidosis type I）归为神经氨酸酶缺乏症（neuraminidase deficiency）（OMIM，256550）。1970年Spranger把这种综合征分类为黏脂病Ⅲ型，并证明在该型患 ......