本病呈常染色体显性遗传。此型临床上常见,是引起动脉粥样硬化(AS)最主要的高脂血症。A型高脂血症可由遗传或继发性引起。如同时发现患者或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤或高胆固醇血症者、患者亲属中有儿童期就被检出高胆固醇血症者,则更支持FH的诊断。临床上注意与下列疾病鉴别:继发性高胆固醇血症:常由于库欣综合征、甲状腺功能减退、肾病综合征、神经性厌食、急性间歇性卟啉症、应用糖皮质激素、原发性肝细胞癌和糖尿病引起,血浆胆固醇含量仅轻至中度增高。饮食和生活习惯引起的胆固醇升高:其血浆TC增高的程度低于Ⅱa型高脂血症TC ......